爱德华综合症风险是什么

1. 爱德华综合症风险是什么

爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。

1、病因
起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。
2、临床表现
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水，脑脊膜膨出，小脑发育不良，胼胝体发育不良。手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手。摇篮足，马蹄内翻足，并指，多指，胸骨短，髋关节外展受限。甲状腺、肾上腺发育不良，双角子宫，冠状动脉畸形，大动脉转位，法洛四联症等。
3、治疗
出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。
4、预防
对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
参考资料
百度百科.百度百科[引用时间2017-12-20]

2. 爱德华综合症风险是什么

1.爱德华综合症即18三体综合征。1960年由Edward（爱德华）等首先描述，故又称为Edward综合征（爱德华综合症）。

　　2.18三体综合征导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1：3500－8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450－800。患儿中女性：男性比为4：1。

　　3.详细情况：

　　（1）临床表现：患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌,颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。

　　（2）细胞遗传学：80％患者核型为47，XY（或XX），＋18；另10％患者为嵌合体，即为46，XY（或XX）／47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18三体征者很少。

　　（3）预后；患儿大多在2－3个月内死亡，平均存活71天，只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。

　　4．其它染色体三体综合征 比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其它染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复杂，常兼有重复和缺失片段的某些症状；另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性，这在人类极为少见。

3. 什么叫爱德华综合症

　　1.爱德华综合症即18三体综合征。1960年由Edward（爱德华）等首先描述，故又称为Edward综合征（爱德华综合症）。

　　2.18三体综合征导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1：3500－8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450－800。患儿中女性：男性比为4：1。

　　3.详细情况：

　　（1）临床表现：患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌,颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。

　　（2）细胞遗传学：80％患者核型为47，XY（或XX），＋18；另10％患者为嵌合体，即为46，XY（或XX）／47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18三体征者很少。

　　（3）预后；患儿大多在2－3个月内死亡，平均存活71天，只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。

　　4．其它染色体三体综合征 比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其它染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复杂，常兼有重复和缺失片段的某些症状；另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性，这在人类极为少见。

4. 爱德华氏综合症

你好！人类细胞的染色体有23对(46条)，其中常染色体22对，性染色体1对，它们一半来自父亲，一半来自母亲。

爱德华氏综合征，是一种常见的染色体三体征，其病因就是患儿的第18对染色体上多了1条染色体，故又称为18三体综合征。患儿常表现为多发性严重畸形，大多在分娩时或产后即死亡。

孕期筛查是预防爱德华氏综合征患儿出生的重要途径。你的筛查结果为1：224，表明胎儿患爱德华氏综合征的可能性非常大，属于高危孕妇。医生建议羊水穿刺检查，是为了明确诊断，胎儿正常继续妊娠，如果确诊，应及时终止妊娠。这样，可以避免怀胎十月结果生个畸型宝宝。高危孕妇不一定都生畸形宝宝，是否做羊水检查，主意自己拿。

早期确诊，除了羊水检查，没有其它更好的方法。B超检查阳性率相对较低，等胎儿基本发育成熟再做诊断，对孕妇的伤害会更大。

回答问题补充：
遗传性疾病，简单讲就是父母染色体异常，导致胎儿发育不正常。遗传病史，指家族中有人患遗传性疾病。

5. 爱德华综合症的症状，你有哪些了解？

        很多人多不知道爱德华综合征是什么病，今天就来给大家科普一下！
       尤其是宝妈们和宝爸们一定要认真看哦，因为这类病症关键产生在新生婴儿的身上。由于这类病症的患病率极低，所以家长们往往对此病症不甚了解，极易忽略它，但是宝宝一旦出现这类病症，会是十分悲剧的事儿，爱德华综合征患儿的致死率是很高的！所以宝妈们一定要重视产前检查哦。

      下面我将从五个大方面来详细介绍爱德华综合征：
首先第一个方面，来说一下爱德华综合征到底是什么病：
      爱德华（Edwards）综合症又称18-三体综合征，属于染色体病，是遗传性疾病，它是仅次于唐氏综合症的一种基因出生缺陷性疾病。其发病率为活产新生婴儿的1/4000～1/8000，大约有一半的患儿会胎死腹中，顺利出生的患儿，寿命也很短，大多出生后不久便会死亡。通常约有20%的患儿能够存活2个月，5%左右的患儿能够存活超过1年，主要还是死于窒息以及先天性的心脏的异常，而能够成功存活下来的患儿也会有严重的智力障碍。
再来第二个方面，说一下该病的多发群体：
       爱德华综合征多发于新生婴儿群体。

第三方面，介绍一下爱德华综合征的病因：
       前面已经说过它的名字也叫18-三体综合征，属于染色体病。其实就是由于人体的染色体中多出了1个第18号染色体因而出现的一系列的症状，这是一种因基因数量异常而导致的先天性的出生缺陷性疾病。正常人通常只有46个染色体组成23对，而爱德华氏综合症的患者会比常人多出1个染色体，通常是有47个染色体。该病的染色体核型可以分为三种，全部细胞整条18号染色体三体型、嵌合型和染色体断裂异位型，其中绝大多数的病例为18三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型。嵌合型的存活时期较长。
       爱德华氏综合症患儿的母亲，一般会是高龄产妇，或是有家族性出生缺陷的遗传病史。

第四方面，说一下该病症的临床表现：
       这种疾病患儿通常有体重过低、头颅过小，枕部后突，前额窄小，反应弱、吸吮力差、生长发育迟缓以及严重的智力低下表现；以及伴有面部五官上的缺陷，特殊面容有眼球小、眼距宽、小口、腭弓窄、耳位低、小颌畸形等等；多数会伴有严重的并发畸形，如先天性心脏病，肝、肺、肾等多发畸形，如内部脏器畸形严重的患儿多数在出生不久便会死亡；其他器官畸形残废，例如手足残废、手指发育不良，气管食管瘘，胆道闭锁，马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾，外生殖器发育不良等等。
第五方面，说一下如何诊断和预防：
       爱德华氏综合症的诊断，由于临床表现畸形的差异很大，所以不能单纯依靠临床表现诊断。需要做细胞染色体检查，根据核型分析结果确诊。平常说的唐氏筛查包括18三体的筛查，确诊需要做产前诊断，即在产前采取无创DNA检测或羊水穿刺，这个是可以明显诊断出来的。

       要预防这种疾病的发生，母亲在怀孕期间应该注意休息，不要过度劳累和熬夜，避免吃辛辣、油腻的食物，要及时进行体检，平时保持心情愉快，有效的预防疾病的发生。宝妈们一定要注意自己的身体呀，生活上健康一些，不仅是为了自己，也是为了宝宝，不要觉得自己年轻什么都不怕，出了事后悔是来不及的。
最后第六方面，关于治疗：
       该病目前无特异性治疗方法，只能于早期进行综合康复治疗，以促进病儿的智能发育及体能改善。一般患儿出生以后，可以明显的合并其他畸形，有的患儿出生后会出现严重的畸形，所以医生会针对不同症状采取不同的治疗措施，对症治疗。

6. 爱德华氏综合症是什么

爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

7. 爱德华氏综合症，你有哪些了解？

疾病的种类是非常多的，所以小编希望大家能够经常去医院进行体检，如果身体有什么疾病的话，也能够及时发现，早一点治愈也能让大家少承受一些痛苦。有一些疾病是后天形成的，也有一些疾病是先天性的。例如爱德华氏综合症是一种遗传性疾病，这种疾病是因为患者的第十八对染色体上多了一条染色体。接下来小编带着大家一起来了解一下爱德华氏综合症。

一、爱德华氏综合征的病理特征爱德华氏综合征有另外一个名字是18三体综合征。这种疾病是一种遗传性疾病，在女性怀孕的时候就可以进行唐氏筛查，这种方式是预防爱德华氏综合征患儿出生的有效手段。如果孩子患了这种疾病的话，孩子的情况是非常危险的。如果胎儿出生了，这种患儿的体重会非常的精彩，盘比较小，所以它的发育都是非常缓慢的。在出生之后这种孩子可能会产生严重畸形，例如眼脸外翻、眼距长或者唇裂等等。也有可能会发生心血管畸形，这也很容易会导致胎儿死亡。孩子的四肢也会受到影响，例如手指重叠扭曲，拇指发育不全或者中指有多个手指。

二、爱德华氏综合征是染色体异常疾病孕妇在怀孕的时候最好是去医院进行唐氏筛查，如果胎儿是不太健康的，那么也建议孕妇能够做流产手术，毕竟这种胎儿生下来之后也是智力低下的孩子发育比较迟缓，即使是一个正常的家庭，有这样一个孩子的话，也会让家庭的负担非常的沉重，而且让这样的孩子到达这个世界也是父母的不负责任。所以孕妇在怀孕期间一定要定时的进行产检和筛查，及时的预防，避免孩子痛苦的来到人世间。

8. 爱德华氏综合征是什么？

爱德华综合症即18三体综合征。1960年由Edward（爱德华）等首先描述，故又称为Edward综合征（爱德华综合症）。 　　

2. 18三体综合征导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1：3500－8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450－800。患儿中女性：男性比为4：1。 　　

3.详细情况： 　　
（1）临床表现：患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌,颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。 　　
（2）细胞遗传学：80％患者核型为47，XY（或XX），＋18；另10％患者为嵌合体，即为46，XY（或XX）／47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18三体征者很少。 　　
（3）预后；患儿大多在2－3个月内死亡，平均存活71天，只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。 　　
4．其它染色体三体综合征 比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其它染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复杂，常兼有重复和缺失片段的某些症状；另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性，这在人类极为少见。